Oncologia Test genetico BRCA1 e BRCA2 - Il Blog del Prof. Paolo Barillari

Published on marzo 14th, 2017 | by redazione

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Test genetico BRCA1 e BRCA2

Il Test genetico BRCA1 e BRCA2 analizza le mutazioni di questi geni al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente a sviluppare il tumore mammario ed ovarico.

FATTORI DI RISCHIO DEL CANCRO ALLA MAMMELLA E ALL’OVAIO

Esistono diversi fattori di rischio del cancro alla mammella e all’ovaio, ma non tutti sono prevedibili.

  • ETÀ. In più del 75% dei casi di tumore si tratta di donne con età superiore ai 50 anni. Difatti, con l’avanzare dell’età aumenta anche il rischio di sviluppare il tumore al seno
  • STORIA PERSONALE. Un precedente tumore alla mammella incrementa il rischio di svilupparne uno nuovo
  • ANAMNESI FAMILIARE. La familiarità per questo tipo di cancro aumenta la probabilità di insorgenza. È stato, infatti, dimostrato che chi ha una madre o una sorella con questa patologia, soprattutto se contratta in giovane età, corre un rischio maggiore di svilupparla nel corso della vita, rispetto a chi non ha mai avuto casi di tumore del seno in famiglia
  • USO ECCESSIVO DI ESTROGENI. Questi ormoni facilitano l’insorgenza del cancro mammario. Al contrario le gravidanze, riducendo la produzione di estrogeni, hanno un effetto “protettivo”
  • OBESITÀ. Essere in sovrappeso, soprattutto dopo la menopausa, alza il livello di rischio di ammalarsi
  • PRIMA GRAVIDANZA. Avere il primo figlio dopo i 35 anni di età è un altro fattore di rischio
  • TERAPIE ORMONALI SOSTITUTIVE
  • MENOPAUSA. L’inizio della menopausa oltre i 55 anni di età aumenta il rischio
  • ABUSO DI ALCOOL
  • ESPOSIZIONE A RADIAZIONI
  • FATTORI EREDITARI. Le mutazioni di alcuni geni (come BRCA1 e BRCA2) sono responsabili del 50% delle forme ereditarie di cancro al seno e/o all’ovaio

TEST GENETICO BRCA1 E BRCA2

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer di tipo 1 e 2) sono i principali responsabili della maggior parte delle forme ereditarie di cancro al seno e/o all’ovaio.

Il Test genetico BRCA1 e BRCA2 è un esame di laboratorio grazie a cui è possibile verificare la presenza delle mutazioni e valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella e/o all’ovaio.

Il test genetico deve essere svolto in caso di reale necessità e solo dopo una consulenza onco-genetica. È consigliato sottoporsi al test nel caso in cui in famiglia si siano verificati più casi di tumore della mammella e/o dell’ovaio, soprattutto se questi casi si sono verificati in giovane età, se sono presenti casi di tumori mammari maschili o forme bilaterali.

Dopo il colloquio con un onco-genetista sulla storia clinica personale e familiare, si procede con un prelievo di sangue. In base al risultato del test, l’oncologo elaborerà un piano di prevenzione individuale basato su controlli frequenti e regolari. Questo permette di gestire al meglio il rischio e di individuare un eventuale tumore allo stadio 0.

È importante sottolineare che i soggetti portatori di mutazione hanno solamente una maggiore predisposizione a sviluppare il tumore nel corso della vita. Affinché la malattia insorga è necessario che avvenga una seconda mutazione sull’allele sano.

 

Per informazioni, contattare il Prof. Paolo Barillari che opera presso la Casa di Cura Privata “Villa Mafalda” di Roma

 

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