Test genetico BRCA1 e BRCA2

0
1885
Test genetico BRCA1 e BRCA2 - Il Blog del Prof. Paolo Barillari

Il Test genetico BRCA1 e BRCA2 analizza le mutazioni di questi geni al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente a sviluppare il tumore mammario ed ovarico.

FATTORI DI RISCHIO DEL CANCRO ALLA MAMMELLA E ALL’OVAIO

Esistono diversi fattori di rischio del cancro alla mammella e all’ovaio, ma non tutti sono prevedibili.

  • ETÀ. In più del 75% dei casi di tumore si tratta di donne con età superiore ai 50 anni. Difatti, con l’avanzare dell’età aumenta anche il rischio di sviluppare il tumore al seno
  • STORIA PERSONALE. Un precedente tumore alla mammella incrementa il rischio di svilupparne uno nuovo
  • ANAMNESI FAMILIARE. La familiarità per questo tipo di cancro aumenta la probabilità di insorgenza. È stato, infatti, dimostrato che chi ha una madre o una sorella con questa patologia, soprattutto se contratta in giovane età, corre un rischio maggiore di svilupparla nel corso della vita, rispetto a chi non ha mai avuto casi di tumore del seno in famiglia
  • USO ECCESSIVO DI ESTROGENI. Questi ormoni facilitano l’insorgenza del cancro mammario. Al contrario le gravidanze, riducendo la produzione di estrogeni, hanno un effetto “protettivo”
  • OBESITÀ. Essere in sovrappeso, soprattutto dopo la menopausa, alza il livello di rischio di ammalarsi
  • PRIMA GRAVIDANZA. Avere il primo figlio dopo i 35 anni di età è un altro fattore di rischio
  • TERAPIE ORMONALI SOSTITUTIVE
  • MENOPAUSA. L’inizio della menopausa oltre i 55 anni di età aumenta il rischio
  • ABUSO DI ALCOOL
  • ESPOSIZIONE A RADIAZIONI
  • FATTORI EREDITARI. Le mutazioni di alcuni geni (come BRCA1 e BRCA2) sono responsabili del 50% delle forme ereditarie di cancro al seno e/o all’ovaio

TEST GENETICO BRCA1 E BRCA2

Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer di tipo 1 e 2) sono i principali responsabili della maggior parte delle forme ereditarie di cancro al seno e/o all’ovaio.

Il Test genetico BRCA1 e BRCA2 è un esame di laboratorio grazie a cui è possibile verificare la presenza delle mutazioni e valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella e/o all’ovaio.

Il test genetico deve essere svolto in caso di reale necessità e solo dopo una consulenza onco-genetica. È consigliato sottoporsi al test nel caso in cui in famiglia si siano verificati più casi di tumore della mammella e/o dell’ovaio, soprattutto se questi casi si sono verificati in giovane età, se sono presenti casi di tumori mammari maschili o forme bilaterali.

Dopo il colloquio con un onco-genetista sulla storia clinica personale e familiare, si procede con un prelievo di sangue. In base al risultato del test, l’oncologo elaborerà un piano di prevenzione individuale basato su controlli frequenti e regolari. Questo permette di gestire al meglio il rischio e di individuare un eventuale tumore allo stadio 0.

È importante sottolineare che i soggetti portatori di mutazione hanno solamente una maggiore predisposizione a sviluppare il tumore nel corso della vita. Affinché la malattia insorga è necessario che avvenga una seconda mutazione sull’allele sano.

 

Per informazioni, contattare il Prof. Paolo Barillari che opera presso la Casa di Cura Privata “Villa Mafalda” di Roma

 

LASCIA UN COMMENTO

Per favore inserisci il tuo commento!
Per favore inserisci il tuo nome qui